GENÈTICA-BIOLOGIA MOL·LECULAR I PATOLOGIES HEREDITÀRIES

Conjunt de proves diagnòstiques per l’anàlisi i l’estudi del nostre material genètic

Sota aquesta branca de la medicina i a nivell de laboratori s’inclouen un conjunt de proves diagnòstiques de procediment estandaritzat que permeten l’anàlisi i l’estudi del nostre material genètic.

Té com a objectiu poder ajudar al diagnòstic, tractament i prevenció de moltes malalties (hematològiques o oncològiques).

Tècniques analítiques

  • Amplificació gènica per PCR: qualitativa i quantitativa (QF-PCR)
  • PCR a Temps Real
  • Amplificació específica d’ADN metilat per PCR
  • RFLP (Polimorfisme de Fragments de Restricció)
  • Chips d’ADN
  • Seqüenciació d’ADN
  • Hibridació reversa – DNA strip
  • Cultius cel·lulars
  • Estudi de microsatèl·lits
  • Expressió gènica per retrotranscripció

Camps d’actuació
Patologies hereditàries
Malalties monogèniques:

  • Fibrosi quística
  • Hemocromatosi
  • Miopaties i malalties neuromusculars
  • Malalties neurològiques
  • Trombofílies i hemoglobinopaties (talassèmies)
  • Retràs mental hereditari

Malalties per expansió de triplet:

  • X-fràgil
  • Distròfia miotònica
  • Atàxia de Friedreich
  • Atàxies espinocerebelars
  • Malaltia de Huntington

Risc genètic a malalties comuns:

  • Risc cardiovascular i alteració de factors de coagulació
  • Estudis d‘esterilitat
  • Malaltia Pulmonar Obstructiva Crònica
  • Alzheimer
  • Estudi d’antígens d’histocompatibilitat per a predisposició a malalties autoimmunes: Tipatge HLAs tipus I (A, B y C) i tipus II (DR, DQ). Malaltia celíaca, narcolèpsia, artropaties, lupus, psoriasis, diabetis...

Detecció ràpida d'aneuplidies

  • Estudi prenatal de trisomies 13, 18, 21 i de cromosomes X i Y

Genètica oncològica

  • Càncers hereditaris (càncer de mama, colon,…)
  • Neoplasies Hematològiques (estudi molecular de leucèmies i limfomes: estudi de reorganitzacions gèniques, quantificació BCR-ABL, gen JAK2,…)
  • Detecció de marcadors de càncers sòlids: càncer de colon (gen ms9), càncer de pròstata (gen PCA-3), melanoma (gen tirosinasa) i càncer de bufeta (antigen BTA).

Detecció ràpida de aneuploïdies
Estudi prenatal de trisomies 13, 18, 21 i dels cromosomes X i Y.

Genètica forense
Estudi de paternitat/maternitat
Estudi de marcadors autosòmics per a establir relacions de germandat.

Malalties infeccioses
Agents virals:

  • Quantificació de càrrega viral: HIV, HBV, HCV.
  • Genotipatge i estudi de resistències: HIV, HBV, HCV.
  • Detecció grup Herpes viridae: Herpes Simple 1+2, Citomegalovirus (Detecció i quantificació), Varicela Zoster i Epstein Barr.
  • Altres virus: Virus JC, Enterovirus, Parvovirus B19, Virus BK...

Agents Bacterians:

  • Detecció de Mycobacterium tuberculosis i antibiograma molecular. Detecció de Micobacteris atípics.
  • Bactèries causants de ETS: Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Chlamydia trachomatis.
  • Patògens causants de malaltia periodontal.
  • Detecció molecular d’altres bactèries: Bordetella sp, malaltia de Whipple.

Paràsits i altres agents patògens:

  • Detecció Toxoplama gondii.
  • Detecció Leishmania infantum.



Centre d’Anàlisis Girona
c. Juli Garreta 11, Baixos
972 41 40 40 · info@cagi.cat



nota legal · política de cookies