GENÉTICA-BIOLOGÍA MOLECULAR Y PATOLOGÍAS HEREDITARIAS

Conjunto de pruevas diagnósticas para el análisis y el estudio de nuestro material genético

Bajo esta rama de la medicina y a nivel de laboratorio se incluyen un conjunto de pruebas diagnósticas de procedimiento estandarizado que permiten el análisis y el estudio de nuestro material genético.

Tiene como objectivo poder ayudar al diagnóstico, tratamiento y prevención de muchas enfermedades (hematológicas o oncológicas).

Técnicas analíticas

  • Amplificación génica para PCR: cualitativa y cuantitativa (QF-PCR)
  • PCR a Tiempo Real
  • Amplificación específica de ADN metilado para PCR
  • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción)
  • Chips de ADN
  • Secuenciación de ADN
  • Hibridación reversa – DNA strip
  • Cultivos celulares
  • Estudio de microsatélites
  • Expresión génica para retrotranscripción

Campos de actuación
Patologías hereditarias
Enfermedades monogénicas:

  • Fibrosis quística
  • Hemocromatosis
  • Miopatías y enfermedades neuromusculares
  • Enfernedades neurológicas
  • Trombofilias y hemoglobinopatías (talasemias)
  • Retraso mental hereditario

Enfermedades por expansión de triplete:

  • X-frágil
  • Distrofia miotónica
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxias espinocerebelares
  • Enfermedad de Huntington

Riesgo genético a enfermedades comunes:

  • Riesgo cardiovascular y alteración de factores de coagulación
  • Estudios de esterilidad
  • Enfermedad Pulmonar Obstructora Crónica
  • Alzheimer
  • Estudio de antígenos de histocompatibilidad para predisposición a enfermedades autoinmunes: Tipage HLAs tipo I (A, B y C) y tipo II (DR, DQ). Enfermedad celíaca, narcolepsia, artropatías, lupus, psoriasis, diabetes...

Detección rápida de aneuplidíes

  • Estudio prenatal de trisomías 13, 18, 21 y de cromosomas X e Y

Genética oncológica

  • Cánceres hereditarios (cáncer de mama, colon,…)
  • Neoplasias Hematológicas (estudio molecular de leucemias y linfomas: estudio de reorganizaciones génicas, cuantificación BCR-ABL, gen JAK2,…)
  • Detección de marcadores de cánceres sólidos: cáncer de colon (gen ms9), cáncer de próstata (gen PCA-3), melanoma (gen tirosinasa) y cáncer de bufeta (antígeno BTA).

Detección rápida de aneuploidías
Estudio prenatal de trisomías 13, 18, 21 y de los cromosomas X e Y.

Genètica forense
Estudio de paternidad/maternidad
Estudio de marcadores autosómicos para establecer relaciones de hermandad.

Enfermedades infecciosas
Agents virals:

  • Cuantificación de carga viral: HIV, HBV, HCV.
  • Genotipage y estudio de resistencias: HIV, HBV, HCV.
  • Detección grupo Herpes viridae: Herpes Simple 1+2, Citomegalovirus (Detección y quantificación), Varicela Zoster y Epstein Barr.
  • Otros virus: Virus JC, Enterovirus, Parvovirus B19, Virus BK...

Agentes Bacterianos:

  • Detección de Mycobacterium tuberculosis y antibiograma molecular. Detección de Micobacterios atípicos.
  • Bacterias causantes de ETS: Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Chlamydia trachomatis.
  • Patógenos causantes de enfermedad periodontal.
  • Detección molecular de otras bacterias: Bordetella sp, enfermedad de Whipple.

Parásitos y otros agentes patógenos:

  • Detección Toxoplama gondii.
  • Detección Leishmania infantum.



Centre d'Anàlisis Girona
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