CAT / CAST

Conjunto de pruebas diagnósticas para el análisis y el estudio de nuestro material genético.


Genética-Biología Molecular y Patologías Hereditarias
Desarrollamos pruebas diagnósticas y de procedimiento para analizar y estudiar el material genético.

La finalidad de estas pruebas es ayudar al diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades hematológicas o oncológicas.


Técnicas analíticas

  • Amplificación génica por PCR: cualitativa y cuantitativa (QF-PCR)
  • PCR a Tiempo Real
  • Amplificación específica de ADN metilado por PCR
  • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción)
  • Chips de ADN
  • Secuenciación de ADN
  • Hibridación reversa - DNA strip
  • Cultivos celulares
  • Estudio de microsatélites
  • Expresión génica por retrotranscripción

Campos de actuación Patologías hereditarias Enfermedades monogénicas:

  • Fibrosis quística
  • Hemocromatosis
  • Miopatías y enfermedades neuromusculares
  • Enfermedades neurológicas
  • trombofilia y hemoglobinopatías (talasemias)
  • Retraso mental hereditario

Enfermedades por expansión de triplete:

  • X-frágil
  • Distrofia miotónica
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxias espinocerebelares
  • Enfermedad de Huntington

Riesgo genético enfermedades comunes:

  • Riesgo cardiovascular y alteración de factores de coagulación
  • Estudios de esterilidad
  • Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica
  • Alzheimer
  • Estudio de antígenos de histocompatibilidad para predisposición a enfermedades autoinmunes: Tipaje HLAs tipo I (A, B y C) y tipo II (DR, DQ). Enfermedad celíaca, narcolepsia, artropatías, lupus, psoriasis, diabetes ...

Detección rápida de aneuplidies

  • Estudio prenatal de trisomías 13, 18, 21 y de cromosomas X e Y

Genética oncológica

  • Cánceres hereditarios (cáncer de mama, colon, ...)
  • Neoplasias Hematológicas (estudio molecular de leucemias y linfomas: estudio de reorganizaciones génicas, cuantificación BCR-ABL, Gen JAK2, ...)
  • Detección de marcadores de cánceres sólidos: cáncer de colon (gen ms9), cáncer de próstata (gen PCA-3), melanoma (gen tirosinasa) y cáncer de vejiga (antígeno BTA).

Detección rápida de aneuploidías

  • Estudio prenatal de trisomías 13, 18, 21 y de los cromosomas X e Y

Genética forense

  • Estudio de paternidad / maternidad
  • Estudio de marcadores autosómicos para establecer relaciones de hermandad.

Enfermedades infecciosas

Agentes virales:
  • Cuantificación de carga viral: HIV, HBV, HCV.
  • genotipado y estudio de resistencias: HIV, HBV, HCV.
  • Detección grupo Herpes viridae: Herpes Simple 1 + 2, Citomegalovirus (Detección y cuantificación), Varicela Zoster y Epstein Barr.
  • Otros virus: Virus JC, Enterovirus, parvovirus B19, Virus BK ...

Agentes Bacterianos:

  • Detección de Mycobacterium tuberculosis y antibiograma molecular. Detección de Micobacterias atípicos.
  • Bacterias causantes de ETS: Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Chlamydia trachomatis.
  • Patógenos causantes de enfermedad periodontal.
  • Detección molecular de otras bacterias: Bordetella sp, enfermedad de Whipple.

Parásitos y otros agentes patógenos:

  • Detección Toxoplama gondii.
  • Detección Leishmania infantum.

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