Desarrollamos pruebas diagnósticas y de procedimiento para analizar y estudiar el material genético.
La finalidad de estas pruebas es ayudar al diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades hematológicas o oncológicas.
Técnicas analíticas
- Amplificación génica por PCR: cualitativa y cuantitativa (QF-PCR)
- PCR a Tiempo Real
- Amplificación específica de ADN metilado por PCR
- RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción)
- Chips de ADN
- Secuenciación de ADN
- Hibridación reversa - DNA strip
- Cultivos celulares
- Estudio de microsatélites
- Expresión génica por retrotranscripción
Campos de actuación Patologías hereditarias Enfermedades monogénicas:
- Fibrosis quística
- Hemocromatosis
- Miopatías y enfermedades neuromusculares
- Enfermedades neurológicas
- trombofilia y hemoglobinopatías (talasemias)
- Retraso mental hereditario
Enfermedades por expansión de triplete:
- X-frágil
- Distrofia miotónica
- Ataxia de Friedreich
- Ataxias espinocerebelares
- Enfermedad de Huntington
Riesgo genético enfermedades comunes:
- Riesgo cardiovascular y alteración de factores de coagulación
- Estudios de esterilidad
- Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica
- Alzheimer
- Estudio de antígenos de histocompatibilidad para predisposición a enfermedades autoinmunes: Tipaje HLAs tipo I (A, B y C) y tipo II (DR, DQ). Enfermedad celíaca, narcolepsia, artropatías, lupus, psoriasis, diabetes ...
Detección rápida de aneuplidies
- Estudio prenatal de trisomías 13, 18, 21 y de cromosomas X e Y
Genética oncológica
- Cánceres hereditarios (cáncer de mama, colon, ...)
- Neoplasias Hematológicas (estudio molecular de leucemias y linfomas: estudio de reorganizaciones génicas, cuantificación BCR-ABL, Gen JAK2, ...)
- Detección de marcadores de cánceres sólidos: cáncer de colon (gen ms9), cáncer de próstata (gen PCA-3), melanoma (gen tirosinasa) y cáncer de vejiga (antígeno BTA).
Detección rápida de aneuploidías
- Estudio prenatal de trisomías 13, 18, 21 y de los cromosomas X e Y
Genética forense
- Estudio de paternidad / maternidad
- Estudio de marcadores autosómicos para establecer relaciones de hermandad.
Enfermedades infecciosas
Agentes virales: span>
- Cuantificación de carga viral: HIV, HBV, HCV.
- genotipado y estudio de resistencias: HIV, HBV, HCV.
- Detección grupo Herpes viridae: Herpes Simple 1 + 2, Citomegalovirus (Detección y cuantificación), Varicela Zoster y Epstein Barr.
- Otros virus: Virus JC, Enterovirus, parvovirus B19, Virus BK ...
Agentes Bacterianos:
- Detección de Mycobacterium tuberculosis y antibiograma molecular. Detección de Micobacterias atípicos.
- Bacterias causantes de ETS: Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Chlamydia trachomatis.
- Patógenos causantes de enfermedad periodontal.
- Detección molecular de otras bacterias: Bordetella sp, enfermedad de Whipple.
Parásitos y otros agentes patógenos:
- Detección Toxoplama gondii.
- Detección Leishmania infantum.