La finalitat d’aquestes provés és ajudar al diagnòstic, tractament i prevenció de malalties hematològiques o oncològiques.

Tècniques analítiques

• Amplificació gènica per PCR: qualitativa i quantitativa (QF-PCR)
• PCR a Temps Real
• Amplificació específica d’ADN metilat per PCR
• RFLP (Polimorfisme de Fragments de Restricció)
• Chips d’ADN
• Seqüenciació d’ADN
• Hibridació reversa – DNA strip
• Cultius cel·lulars
• Estudi de microsatèl·lits
• Expressió gènica per retrotranscripció

Camps d’actuació Patologies hereditàries Malalties monogèniques:

• Fibrosi quística
• Hemocromatosi
• Miopaties i malalties neuromusculars
• Malalties neurològiques
• Trombofílies i hemoglobinopaties (talassèmies)
• Retràs mental hereditari

Malalties per expansió de triplet:

• X-fràgil
• Distròfia miotònica
• Atàxia de Friedreich
• Atàxies espinocerebelars
• Malaltia de Huntington

Risc genètic a malalties comunes:

• Risc cardiovascular i alteració de factors de coagulació
• Estudis d‘esterilitat
• Malaltia Pulmonar Obstructiva Crònica
• Alzheimer
• Estudi d’antígens d’histocompatibilitat per a predisposició a malalties autoimmunes: Tipatge HLAs tipus I (A, B y C) i tipus II (DR, DQ). Malaltia celíaca, narcolèpsia, artropaties, lupus, psoriasis, diabetis...

Detecció ràpida d'aneuplidies

• Estudi prenatal de trisomies 13, 18, 21 i de cromosomes X i Y

Genètica oncològica

• Càncers hereditaris (càncer de mama, colon,…)
• Neoplasies Hematològiques (estudi molecular de leucèmies i limfomes: estudi de reorganitzacions gèniques, quantificació BCR-ABL, gen JAK2,…)
• Detecció de marcadors de càncers sòlids: càncer de colon (gen ms9), càncer de pròstata (gen PCA-3), melanoma (gen tirosinasa) i càncer de bufeta (antigen BTA).

Detecció ràpida d'aneuploïdies

• Estudi prenatal de trisomies 13, 18, 21 i dels cromosomes X i Y

Genètica forense

• Estudi de paternitat/maternitat
• Estudi de marcadors autosòmics per a establir relacions de germandat.

Malalties infeccioses

• Quantificació de càrrega viral: HIV, HBV, HCV.
• Genotipatge i estudi de resistències: HIV, HBV, HCV.
• Detecció grup Herpes viridae: Herpes Simple 1+2, Citomegalovirus (Detecció i quantificació), Varicela Zoster i Epstein Barr.
• Altres virus: Virus JC, Enterovirus, Parvovirus B19, Virus BK...

Agents Bacterians:

• Detecció de Mycobacterium tuberculosis i antibiograma molecular. Detecció de Micobacteris atípics.
• Bactèries causants de ETS: Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Chlamydia trachomatis.
• Patògens causants de malaltia periodontal.
• Detecció molecular d’altres bactèries: Bordetella sp, malaltia de Whipple.

Paràsits i altres agents patògens:

• Detecció Toxoplama gondii.
• Detecció Leishmania infantum.